Co to są badania prenatalne i do czego służą?

      

Badania prenatalne, nazywane również diagnostyką prenatalną stanowią jedną z bardzo istotnych badań we współczesnej medycynie. Badania prenatalne mają na celu wykrycie wszelkich nieprawidłowości związanych z nienarodzonym jeszcze dzieckiem - płodu w łonie matki. Diagnostyka prenatalna pozwala już we wczesnej fazie ciąży, z bardzo dużą dokładnością, skalkulować ewentualne ryzyko związanie z wadami rozwojowymi czy też chorobami genetycznymi i innymi. Są one rekomendowane przez Sekcję Ultrasonografii Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskie Towarzystwo Ginekologów oraz Położników. Co to są badania prenatalne? Kiedy należy wykonać badania prenatalne i na czym one polegają?

Badania prenatalne to nieinwazyjne lub inwazyjne badania prenatalne płodu: badania biochemiczne, badania genetyczne i badania obrazowe (ultrasonograficzne tzw. USG), które są przeprowadzane w czasie ciąży tj. w trakcie jego rozwoju wewnątrzmacicznego. Głównym celem badań prenatalnych jest jak najszybsze wykrycie wad rozwojowych płodu (np. wady rozwojowe cewki nerwowej czy przewodu pokarmowego) oraz chorób wrodzonych oraz chorób genetycznych przed urodzeniem (np. trisomii 21 . zespół Downa, trisomii 13 . zespoł Patau czy trisomii 18 . zespół Edwardsa oraz nieprawidłowości chromosomalnych dotyczących płci płodu). Diagnostyka prenatalna pozwala na szybką interwencje (podjęcie leczenia), bardzo często jeszcze w czasie trwania ciąży. Uważa się, że diagnostyka prenatalna daje szanse rodzicom poczętego dziecka zredukować do minimum strach oraz obawy związane z nieprawidłowym jego rozwojem po urodzeniu. Do najważniejszych korzyści związanych z wykonaniem badań prenatalnych w ciąży zalicza się:

• Szybkie wykrycie wad bądź nieprawidłowości rozwojowych oraz chorób wrodzonych i genetycznych

• Możliwość szybkiego wdrożenia leczenia, już w fazie życia płodowego

• Skierowanie kobiety ciężarnej do ośrodka specjalizującego się danymi problemami, który posiada specjalistyczny sprzęt oraz wykwalifikowany w tym kierunku personel medyczny

• Możliwość optymalnego dla kobiety ciężarnej sposobu rozwiązania ciąży

• Psychiczne przygotowanie rodziców na przyjście dziecka na świat oraz wsparcie ich

Badania prenatalne dzielone są na inwazyjne badania prenatalne (ang. Invasive Prenatal Test) oraz nieinwazyjne badania prenatalne (ang. Non-Invasive Prenatal Test). Kryterium przedstawionego podziału jest ingerencja medyczna w worek owodniowy, w którym znajduje się dziecko, jak i ryzyko związane z jego oraz matki zdrowiem lub życiem, ściśle powiązane z zastosowaniem określonej metody. Inwazyjne badania prenatalne nazywane również diagnostycznymi to między innymi amniocenteza, biopsja kosmówki, fetoskopia czy kordocentoza. Wymienione badania inwazyjne są związane z ryzykiem poronienia. Do nieinwazyjnych badań prenatalnych zalicza się natomiast amnioskopię, ultrasonografię oraz radiografię. Badania nieinwazyjne są nazywane badaniami przesiewowymi (określają jedynie ryzyko . stopień prawdopodobieństwa wystąpienia wad płodu) i należy podkreślić, iż są one w pełni bezpieczne dla dziecka, jak i jego matki. Złe wyniki uzyskane podczas badań przesiewowych tj. nieinwazyjnych są wskazaniem do wykonania inwazyjnych badań prenatalnych.

Polskie Towarzystwo Ginekologów oraz Położników rekomenduje, aby badania prenatalne były wykonywane u każdej ciężarnej kobiety. Badania prenatalne wykonane w odpowiednim czasie, jak i przez wykwalifikowany personel medyczny pozwolą stwierdzić czy ciąża przebiega prawidłowo, czy jest pojedyncza bądź mnoga, jak i określić płeć dziecka oraz dokładnie oszacować prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości związanych z płodem. Zadaniem badań prenatalnych jest również ocena ogólna stanu zdrowia dziecka. Szczególnie istotne jest wykonanie badań prenatalnych u kobiety ciężarnej w następujących sytuacjach:

• Niepokojące wyniki badań nieinwazyjnych badań prenatalnych

• Ukończenie 35 roku życia przez kobietę

• Epizod poronień w przeszłości lub nawracające poronienia

• Zaistnienie podejrzenia o zarażenie konkretną chorobą wirusową lub czynniki teratogenne

• Wcześniejsze urodzenia, które obciążone były nieprawidłowościami genetycznymi

• Leczy się na niektóre choroby np. dystrofię mięśniową

• Wcześniejsze badania wykazały nieprawidłowości w kariotypie

• Występowanie pokrewieństwa rodziców np. dalsze kuzynostwo

• Nieprawidłowy poziom stężenia określonych substancji w badaniu krwi

• Inne

Badania prenatalne, w sytuacji zaistnienia jakichkolwiek wskazań medycznych, powinny zostać wykonane niezwłocznie . są one wtedy wykonywane bezpłatnie, w ramach funduszu NFZ. Specjaliści zalecają, aby w każdym trymestrze wykonać określoną diagnostykę prenatalną. Najważniejsze jest wykonanie badań przesiewowych w I trymestrze ciąży (wykonuje się je około 12 tygodnia życia).

Literatura:

1. Węgrzyn P., Borowski D., Wielgoś M.(red.), Diagnostyka prenatalna w praktyce., 2015.

2. Respondek-Liberska M., Diagnostyka prenatalna USG/ECHO., 2019.

3. Ciepiela O.(red.), Diagnostyka laboratoryjna w pielęgniarstwie i położnictwie., 2021.

4. Pietryga M., Ultrasonografia w ginekologii i położnictwie., 2020.

5. Wojtowicz E., Rychlik U., Marszalek A., Palka J., Diagnostyka prenatalna . teraźniejszość i przyszłość., Diagnostyka Laboratoryjna, 2014.

6. Debita M., Badania prenatalne . szansa czy zagrożenie?

7. Tylki-Szymańska A., Badania prenatalne . czym są?, Studia nad Rodziną, 2004.

8. Rozkwitaj.pl, Badania prenatalne . najważniejsze informacje, https://rozkwitaj.pl/badania-prenatalne-najwazniejsze-informacje/, 2021.

9. Pietryga M., Borowski D., Brązert J., Cnota W., Czekierdowski A., Czuba B., Dubiel M. i inni, Rekomendacje Sekcji Ultrasonografii Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie przesiewowej diagnostyki ultrasonograficznej w ciąży o przebiegu prawidłowym w 2015r., Ginekol Pol., 2015.