Planujesz ciążę? W takim razie powinnaś wykonać kilka badań, które ocenią stan Twojego zdrowia. Dzięki nim dowiesz się, czy w Twoim organizmie występują nieprawidłowości, które mogą zagrażać dziecku. Mając świadomość tego zagrożenia, będziesz mogła bronić przed nim siebie i maleństwo. Jednym z ważniejszych badań przed ciążą jest badanie w kierunku mutacji genu MTHFR. Dlaczego?
Mutacja genu MTHFR zaburza przyswajanie kwasu foliowego . najważniejszej ciążowej witaminy
Z powodu mutacji genu MTHFR kwas foliowy (witaminę B9) może nieprawidłowo przyswajać nawet 50% kobiet . tak wynika z danych Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Kwas foliowy jest nam potrzebny przez całe życie, ponieważ reguluje wiele ważnych procesów zachodzących w organizmie. Dlaczego kwas foliowy w ciąży jest taki ważny?
Kwas foliowy odpowiada za wzrost komórek u dziecka
I tworzenie się czerwonych krwinek. Chroni też płód przed wadami wrodzonymi układu nerwowego. Szczególnie istotny jest wpływ kwasu foliowego na obniżenie ryzyka urodzenia dziecka z wadą cewy nerwowej. Przyjmowanie kwasu foliowego w okresie okołokoncepcyjnym może być także skuteczne w profilaktyce innych wrodzonych wad rozwojowych, m.in. wad serca, kończyn, układu moczowego oraz rozszczepów twarzoczaszki.[1] I właśnie ze względu na dobroczynne właściwości kwasu foliowego, lekarze zalecają swoim pacjentkom suplementację tej witaminy w dawce 0,4 mg na dobę. Przy czym, aby dziecko miało zapewnioną odpowiednią ochronę od pierwszych dni życia płodowego, suplementację najlepiej zacząć już 3 miesiące przed poczęciem.
Niestety w przypadku kobiet z mutacją w genie MTHFR suplementacja standardowym kwasem foliowym może okazać się nieskuteczna. Żeby organizm mógł wchłonąć tę witaminę, musi ją najpierw przekształcić do formy aktywnej. Mutacja sprawia, że staje się to niemożliwe, a przyszła mama, pomimo łykania tabletek z kwasem foliowym, ma jego niedobory. Dobrze, aby sięgnęła wtedy po badanie DNA, które pokaże, czy gen MTHFR jest u niej uszkodzony.
Badanie genu MTHFR . warto je wykonać planując ciążę
Test genetyczny jako jedyny potrafi jednoznacznie stwierdzić mutację w genie MTHFR, ponieważ nie daje ona żadnych widocznych objawów. Z punku widzenia pacjentki badanie jest bardzo proste. Polega na pobraniu wymazu z policzka. Trafia on następnie do laboratorium genetycznego, w którym laboranci .wydobywają. z niego DNA kobiety i analizują go.
W zależności od wyniku badania, lekarz może potem dobrać kobiecie taką formę i dawkę witaminy B9, która będzie dobrze się wchłaniać. Tylko w ten sposób kwas foliowy w ciąży ma szansę spełnić swoją funkcję i ochronić dziecko przed wadami wrodzonymi.
Morfologia, USG macicy, testy hormonalne . inne badania, które warto wykonać przed ciążą
Oprócz badań genetycznych przed ciążą warto zrobić też ogólne badanie moczu, morfologię i USG narządów rodnych. Pozwoli to wykluczyć wiele schorzeń i nieprawidłowości, które mogą mieć wpływ na przebieg ciąży. Zanim kobieta osiągnie już stan błogosławiony, powinna też sprawdzić, czy ma przeciwciała wobec różyczki, cytomegalii i toksoplazmozy. Przechodzenie tych chorób w czasie ciąży jest bardzo niebezpieczne i wiąże się z ryzykiem ciężkich powikłań.
[1] E. Cieślik, A. Kościej, Kwas foliowy - występowanie i znaczenie, .Problemy Higieny i Epidemiologii, 2012, T. 93, nr 1, s. 5.
Artykuł powstał we współpracy z portalem badaniaprenatalne.pl
Zdjęcie: . Maksim Shmeljov/123rf.com
→ Krwawienia w ciąży
→ Basen w ciązy
→ Opiekunka cieżarnej
→ Ciąża zagrożona
→ Masaż ciążowy
→ Cukrzyca ciażowa
Strona startowa
Dodaj do ulubionych
DRUKUJ